Neurogenetikai atrado naują genetinę mutaciją ir susijusią toksiškų baltymų kaupimąsi smegenyse – tokio tipo kaupimosi nuo amiloido ar Tau tipo baltymams, kuriems jau seniai atkreiptas dėmesys į Alzheimerio tyrimus.

Netikėtai tyrėjai nustatė, kad 45 iš 80 Alzheimerio ligų pacientų skrodimo smegenų parodė toksinių baltymų, turinčių ilgų aminorūgščių glicino ir arginino (polir), kaupimąsi.

„Nors dauguma Alzheimerio tyrimų sutelkė dėmesį į Amiloido beta ir Tau kaupimąsi, polir baltymai, kuriuos radome Alzheimerio smegenyse, buvo netikėti ir visiškai kitokie“, – sakė Laura Ranum, tyrimo vyresnioji autorė ir UF Neurogenetikos centro direktorė.

Šis naujas atradimas paskatino tyrėjus medžioti „kaltininką“, genetinę mutaciją, kuri galėtų sukelti šiuos baltymus.

Straipsnyje tyrėjai apibūdina, kaip jie sukūrė aukštųjų technologijų būdą, kaip greitai rūšiuoti per visą paciento žmogaus genomą, ir paimti pasikartojantį DNR segmentą su GGGAGA pakartojimu, kuris gamina toksiškus polir baltymus.

Remiantis išvadomis, žmonės, kurie turi specifinį šios pakartotinės DNR grandinės variantą, kuris yra gene, vadinamame Casp8, turi daugiau nei dvigubai didesnę riziką (2,2 karto) vystosi vėlyvasis Alzheimeris.

„Šis tyrimas taip pat padidina galimybę, kad kitos dar nenustatytos mutacijos prisideda prie Alzheimerio ligos“,-sakė Lien Nguyen, pagrindinis tyrimo autorius ir UF medicinos kolegijos docentas, Medicinos kolegijos molekulinės genetikos ir mikrobiologijos katedros bei neurogenetikos centro docentas. .

„Metodas, naudojamas atskirti šią pakartotinę išplėtimo mutaciją, atveria naujas galimybes rasti kitus genetinius kaltininkus, kurie gali sukelti panašius toksiškus baltymus“.

Judant į priekį, šie rezultatai galėtų būti naudojami kuriant naujus biomarkerius, kurie gali lemti geresnę diagnozę ir sukurti naujus terapinius metodus, nukreiptus į šiuos toksiškus baltymus.

„Turėdamas daugiau nei 50 procentų Alzheimerio smegenų, teigiamų dėl šio toksiško baltymo kaupimosi“, – teigė Nguyen.

„Mes manome, kad mes nustatėme naują ir dažną patologijos tipą ir atrakinome naujas Alzheimerio tyrimų kryptis“.

Be to, pasak tyrimų grupės, išvados patvirtina, ar tiriama, ar genetinės mutacijos ir streso derinys dar labiau padidina Alzheimerio liga.

„Vienas dalykas, kurį mes sužinojome apie šių tipų baltymus, tyrinėjant juos pastaruosius 15 metų, yra tas, kad stresas gali padidinti jų gamybą“, – teigė žymusis molekulinės genetikos ir mikrobiologijos katedros profesorius Ranum.

„Ateities tyrimams svarbus poveikis įvairių rūšių stresui, kaip Alzheimerio ligos rizikos veiksniui, ir visa pakartotinio išplėtimo sutrikimų klasė.“