Su Cath Stanley, Hantingtono ligos asociacijos vadovu
Huntingtono liga yra retas neurodegeneracinis sutrikimas, maždaug du iš 100 000 žmonių visame pasaulyje gyvena su šia liga, įskaitant maždaug 7 000 JK. Šiuo metu Hantingtono liga, pasireiškianti tiek psichiniais, tiek fiziniais simptomais, nėra išgydoma.
Nors vaistai ir terapija gali padėti valdyti tokius simptomus kaip psichikos problemos ir nevalingi judesiai, gyvenimo trukmė po diagnozės yra apie 10–15 metų.
Tačiau pastaraisiais metais šios būklės tyrimai paspartėjo, o tai suteikia naujų vilčių tiems, kuriuos paveikė šis sudėtingas neurodegeneracinis sutrikimas. Nors jau seniai buvo žinoma, kad Huntingtono liga yra paveldima, Huntingtino genas (HTT) ir kaip jo mutacija prisideda prie ligos vystymosi buvo aptiktas tik 1990-ųjų pradžioje.
Nuo tada mokslininkai stengėsi atskleisti šios būklės mechanizmus, paspartindami naujus biomarkerių, kamieninių ląstelių ir genetikos tyrimų būdus, suteikdami naujų gydymo būdų.
Pastebimi pastarųjų metų pasiekimai apima atradimą, kad HTT geno gaminamas huntingtino baltymas padeda sukurti molekules, kurios yra labai svarbios DNR pažeidimams atitaisyti ir turi įtakos smegenų gebėjimui gydyti.
Kitas genas buvo įtrauktas kaip galimas terapinis taikinys Huntingtono ligai.
Mokslininkai nustatė, kad CHCHD2 geną veikia HTT geno mutacijos, kurios prisideda prie normalios mitochondrijų funkcijos organizme.
Mokslininkai taip pat sėkmingai sulėtino Huntingtono ligos plitimą tarp kirminų ir musių, suteikdami vilties ateičiai. Iš pažangos
Genų terapija, skirta naujų priežiūros būdų tyrinėjimui, JK Hantingtono ligos asociacija (HDA) šiandien yra pacientų, šeimų ir mokslo bendruomenės paramos priešakyje.
NR Times Kalbėjosi su HDA generaliniu direktoriumi Cath Stanley, norėdamas ištirti naujausius Hantingtono ligos tyrimų pokyčius, neseniai vykusios Europos Hantingtono ligos tinklo (EHDN) konferencijos įžvalgas ir nuolatines HDA pastangas gerinti šios ligos priežiūrą ir supratimą. Taip pat aptariame esminį darbą, atliekamą įgyvendinant tokius projektus kaip „Enroll-HD“, ir organizacijos ateities planus.
Ar galite papasakoti apie naujausius ir įdomiausius Hantingtono ligos tyrimų pokyčius, pvz., gydymą, technologijas ar naujus priežiūros būdus?
Šiuo metu atliekama daugybė Huntingtono ligos tyrimų. Tyrimas apima daugybę skirtingų metodų, tokių kaip genų terapija, medžioklės ano mažinimas, mažos molekulės ir biomarkerių, rodančių ligos pradžią, tyrimas.
Apie kai kuriuos pokyčius sužinojome neseniai 2024 m. rugsėjo mėn. Strasbūre vykusioje EHDN konferencijoje.
Europos Huntingtono ligos tinklas neseniai paskelbė kai kurias Huntingtono ligos priežiūros gaires. Hantingtono ligos asociacija kitais metais ketina parašyti ir paskelbti keletą geros praktikos priežiūros gairių.
Ar Huntingtono ligos asociacija šiuo metu dalyvauja kokiuose nors savo tyrimų projektuose? Ir ar galite pateikti „Enroll-HD“ – didžiausio pasaulyje stebėjimo tyrimo apie Huntingtono liga sergančių šeimų būseną?
Huntingtono ligos asociacija nevykdo klinikinių tyrimų, nors šiuo metu ieškome nepatenkintų psichikos sveikatos poreikių sergant Hantingtono liga.
Enroll-HD yra gamtos istorijos tyrimas, kuriame daugiausia dėmesio skiriama tam, kaip liga pasireiškia asmenims. Neseniai ji išleido atnaujintą versiją, kurioje pagrindinis dėmesys skiriamas jaunesnių žmonių, kuriems gresia pavojus, įtraukimas į tyrimą, nes tai bus visų būsimų klinikinių tyrimų dėmesys ateityje.
Ar pastebėjote kokių nors besikeičiančių sergamumo lygių ar demografinių rodiklių tendencijų?
Realių pokyčių nėra, tačiau pagrindinis pokytis yra jaunosios kartos noras dalytis savo istorijomis ir patirtimi bei noras kalbėti apie Hantingtono ligą.
Su kokiais iššūkiais šiuo metu susiduria tyrėjai ir pacientai Huntingtono ligos tyrimų ir priežiūros srityje?
Pagrindinis iššūkis, su kuriuo susiduria priežiūra, yra tai, kad specialistai nesupranta Hantingtono ligos ir jos simptomų.
Vienas iš iššūkių, su kuriais susiduria moksliniai tyrimai, yra žinojimas, kad smegenų pokyčiai prasideda dar nepasireiškus simptomams, todėl idealu, kai norite gydyti žmones. Tačiau akivaizdžiai yra tam tikrų etinių ir moralinių dilemų, susijusių su akivaizdžiai sveikų asmenų tyrimu.
Kokie yra Hantingtono ligos asociacijos planai ateinantiems metams?
Mes ketiname paskelbti ataskaitą apie nepatenkintus Hantingtono liga sergančių žmonių psichikos sveikatos poreikius. Tikimės tai pradėti Seime. Dirbame su Hantingtono bendruomene ir klausiame jų, už ką jie nori, kad mes agituotume.
Apklausiame bendruomenę, kad nustatytų savo kampanijos prioritetus, ir parengsime strategiją, kuri tai atspindėtų. Stipriname ir plėtojame savo savanorių tinklą. Mes ir toliau dirbsime, kad Huntingtono liga sergantys žmonės turėtų prieigą prie priežiūros koordinatorių.
Mes ir toliau suteikiame balsą žmonėms, sergantiems Hantingtono liga, kad daugiau žmonių žinotų apie šią ligą. •
